Test genomici prognostici per tumore mammario
Nelle sue fasi precoci, il tumore del seno viene trattato principalmente attraverso l’intervento chirurgico, talvolta in combinazione con la radioterapia. Una gestione ottimale della patologia può prevedere anche il trattamento delle metastasi occulte tramite la terapia sistemica adiuvante, in grado di prevenire l’insorgenza di metastasi iniziali. Per evitare l’esposizione agli effetti tossici di questo trattamento e il conseguente abbassamento della qualità della vita del paziente, negli ultimi anni sono stati sviluppati diversi test genomici utili per valutare il rischio di recidiva nelle donne con carcinoma mammario in fase iniziale. Sulla base dei risultati del test è possibile selezionare i soggetti più adeguati alla terapia ed escludere le pazienti che non ne riceverebbero benefici clinici.
Test genomici predittivi di risposta alla terapia per tumore mammario
La classificazione del tumore al seno viene attualmente effettuata tramite la procedura immunoistochimica (IHC), che pone dei limiti in termini di precisione e di riproducibilità. I test genomici predittivi superano le criticità dell’IHC grazie ad una misurazione precisa e riproducibile dei marker tumorali ESR1, PGR, ErbB2 e MKI67, fornendo così informazioni importanti sui potenziali benefici della terapia in corso, che sia chemioterapia, ormonoterapia o a bersaglio molecolare.
Test oncologico di precisione per terapie molecolari
Il test oncologico di precisione è un esame che permette di ricavare la “carta di identità” del tumore, ossia un profilo sulla base del quale il medico può stabilire la migliore strategia di intervento. Oggi sono molto utilizzati nelle tre neoplasie più frequenti – della mammella, del colon-retto e del polmone – oltre che nel melanoma e nel tumore dello stomaco. Conoscere le mutazioni genetiche dei tumori aumenta le probabilità di poter trattare il cancro con le ‘terapie target’, che agiscono direttamente su queste mutazioni per arrivare a risultati migliori . Il nuovo test riesce a rilevare tutte le 4 classi di alterazioni genomiche necessarie per un’ampia profilazione del tumore e ha una sensibilità compresa tra il 95% e il 99%, che garantisce risultati estremamente affidabili e un’identificazione precisa delle mutazioni associate ad un determinato tumore, con importanti vantaggi diagnostici e terapeutici.
Test predittivo e di sensibilità
ai farmaci per il tumore della prostata
Grazie ai risultati dello studio Prophecy è stata confermata la relazione tra la presenza nel sangue della proteina AR-V7 e l’efficacia di alcune terapie per il tumore alla prostata: i pazienti che esprimono la l’AR-V7, infatti, hanno probabilità molto basse di trarre beneficio dalle terapie a base di enzalutamide o abiraterone. Grazie al test predittivo è possibile verificare l’espressione della proteina nel soggetto e gestire la terapia di conseguenza.
Test di sensibilità ai farmaci oncologici
Le tecnologie attualmente utilizzate per testare la sensibilità ai farmaci oncologici non permettono una risposta immediata: il tempo medio di attesa è di 18 giorni; motivo per cui il 14% dei pazienti inizia i trattamenti dopo più di un mese. Ridurre queste tempistiche significa quindi guadagnare tempo prezioso per iniziare ad assumere i farmaci ed evitare così il ricorso ad una chemioterapia inutile, causa di molteplici effetti collaterali. Il test di sensibilità si basa su un sistema di diagnostica molecolare completamente automatizzato che fornisce risultati il giorno stesso, permettendo ai medici di prendere decisioni tempestive sulle terapie da adottare.
